โรค SMA คืออะไร? อาการและวิธีการรักษาโรค SMA คืออะไร?

SMAหรือที่เรียกว่า Spinal Mกล้ามเนื้อลีบเป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้กล้ามเนื้อสูญเสียและอ่อนแรง โรคนี้ซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหวโดยส่งผลต่อกล้ามเนื้อหลายส่วนในร่างกาย ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้คนลดลงอย่างมาก SMA ซึ่งถือเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในเด็กทารกนั้นพบได้บ่อยในประเทศตะวันตก ในประเทศของเรา เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบได้ในทารกประมาณหนึ่งคนในทารก 6,000 ถึง 10,000 คน SMA เป็นโรคที่ลุกลามโดยมีการสูญเสียกล้ามเนื้อ ซึ่งมีต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาทสั่งการที่เรียกว่าเซลล์เคลื่อนไหว

โรค SMA คืออะไร?

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง กล่าวคือ เซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ทำให้ร่างกายอ่อนแอทั้ง 2 ข้าง โดยมีกล้ามเนื้อใกล้เคียงเข้ามาเกี่ยวข้องซึ่งก็คือใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบมากขึ้น กล่าวคือ สูญเสียกล้ามเนื้อ ความอ่อนแอที่ขาเด่นชัดกว่าที่แขน เนื่องจากยีน SMN ในผู้ป่วย SMA ไม่สามารถผลิตโปรตีนใดๆ ได้ เซลล์ประสาทของมอเตอร์ในร่างกายจึงไม่สามารถเลี้ยงได้ และเป็นผลให้กล้ามเนื้อสมัครใจไม่สามารถทำงานได้ SMA ซึ่งมี 4 ประเภทที่แตกต่างกัน เรียกอีกอย่างว่า "โรคทารกหลวม" ในที่สาธารณะ ใน SMA ซึ่งในบางกรณีอาจทำให้การรับประทานอาหารและการหายใจเป็นไปไม่ได้ การมองเห็นและการได้ยินจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรค และไม่มีการสูญเสียความรู้สึก ระดับสติปัญญาของบุคคลนั้นอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือสูงกว่าปกติ โรคนี้ซึ่งพบเห็นได้ทุกๆ 6,000 ครั้งในประเทศของเรา พบได้ในเด็กของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีแต่เป็นพาหะ SMA อาจเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ยังคงมีสุขภาพที่ดีต่อไปโดยไม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะ และเมื่อความผิดปกติในยีนนี้ส่งต่อไปยังเด็ก อุบัติการณ์ของ SMA ในเด็กของผู้ปกครองที่เป็นพาหะคือ 25%

โรค SMA มีอาการอย่างไร?

อาการของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการที่พบบ่อยที่สุดคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ โรคมีสี่ประเภทที่แตกต่างกัน จำแนกตามอายุที่เริ่มมีอาการและการเคลื่อนไหวที่สามารถทำได้ แม้ว่าจุดอ่อนที่พบในผู้ป่วยประเภท 1 จากการตรวจทางระบบประสาทจะพบได้ทั่วไปและแพร่หลาย แต่ในผู้ป่วย SMA ประเภท 2 และประเภท 3 จะพบจุดอ่อนในบริเวณใกล้เคียง นั่นคือ กล้ามเนื้อใกล้กับลำตัว โดยทั่วไปอาจสังเกตอาการมือสั่นและลิ้นกระตุกได้ เนื่องจากความอ่อนแอ อาจเกิดอาการกระดูกสันหลังคดหรือที่เรียกว่ากระดูกสันหลังโค้งงอในผู้ป่วยบางราย อาการเดียวกันนี้สามารถเห็นได้ในโรคต่างๆ ดังนั้น นักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญจะรับฟังประวัติของผู้ป่วยอย่างละเอียด ตรวจข้อร้องเรียนของเขา/เธอ ทำ EMG และนำการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการถ่ายภาพรังสีมาใช้กับผู้ป่วยเมื่อแพทย์เห็นว่าจำเป็น ด้วย EMG นักประสาทวิทยาจะวัดผลกระทบของกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองและไขสันหลังต่อกล้ามเนื้อแขนและขา ในขณะที่การตรวจเลือดจะระบุว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่ แม้ว่าอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค แต่โดยทั่วไปมีดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรงส่งผลให้ขาดการพัฒนาด้านการเคลื่อนไหว
• ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง
• อาการสั่นในมือ
• ไม่สามารถรักษาการควบคุมศีรษะได้
• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• เสียงแหบแห้งและไอเล็กน้อย
• ตะคริวและสูญเสียความสามารถในการเดิน
• ตกอยู่ข้างหลังเพื่อน
• น้ำตกบ่อยครั้ง
• นั่ง ยืน และเดินลำบาก
• ลิ้นกระตุก

โรค SMA ประเภทใดบ้าง?

โรค SMA มีสี่ประเภทที่แตกต่างกัน การจำแนกประเภทนี้แสดงถึงอายุที่โรคเริ่มต้นและการเคลื่อนไหวที่สามารถทำได้ ยิ่งอายุที่ SMA แสดงอาการมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น SMA ประเภท 1 ซึ่งพบอาการในเด็กทารกอายุ 6 เดือนหรือน้อยกว่า ถือเป็นอาการที่รุนแรงที่สุด ในประเภทที่ 1 การเคลื่อนไหวของทารกช้าลงอาจสังเกตได้ในระยะสุดท้ายของการตั้งครรภ์ อาการที่ใหญ่ที่สุดของผู้ป่วย SMA ประเภท 1 หรือที่เรียกว่าทารกที่มีภาวะ hypotonic คือ ขาดการเคลื่อนไหว ขาดการควบคุมศีรษะ และการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง ผลจากการติดเชื้อเหล่านี้ ความจุปอดของทารกลดลง และหลังจากนั้นไม่นาน เด็กจะต้องได้รับการช่วยหายใจ ในขณะเดียวกัน จะไม่พบการเคลื่อนไหวของแขนและขาในทารกที่ไม่มีทักษะพื้นฐาน เช่น การกลืนและการดูดนม อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถสบตาด้วยการจ้องมองที่มีชีวิตชีวาได้ Type-1 SMA เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตของทารกในโลก

Type-2 SMAพบได้ในทารกอายุ 6-18 เดือน แม้ว่าพัฒนาการของทารกจะเป็นปกติก่อนช่วงเวลานี้ แต่อาการต่างๆ จะเริ่มในช่วงเวลานี้ แม้ว่าผู้ป่วยประเภทที่ 2 ที่สามารถควบคุมศีรษะได้จะนั่งได้เอง แต่ก็ไม่สามารถยืนหรือเดินได้หากไม่มีอุปกรณ์ช่วย พวกเขาไม่ได้ตรวจสอบด้วยตนเอง อาจมีอาการสั่นที่มือ น้ำหนักเพิ่มไม่ได้ อ่อนแรง และไอ ผู้ป่วย SMA ประเภทที่ 2 ซึ่งไขสันหลังส่วนโค้งที่เรียกว่า scoliosis มักพบการติดเชื้อทางเดินหายใจ

อาการของผู้ป่วย SMA ประเภท 3จะเริ่มหลังเดือนที่ 18 ในทารกที่มีพัฒนาการปกติจนถึงช่วงนี้ อาจต้องใช้เวลาถึงวัยรุ่นจึงจะสังเกตเห็นอาการ SMA อย่างไรก็ตามการพัฒนาของเขาช้ากว่าคนรอบข้าง เมื่อโรคดำเนินไปและกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น จะพบความยากลำบากต่างๆ เช่น การลุกขึ้นยืนลำบาก ไม่สามารถขึ้นบันไดได้ การหกล้มบ่อยครั้ง ตะคริวฉับพลัน และการวิ่งไม่ได้ ผู้ป่วย SMA ประเภทที่ 3 อาจสูญเสียความสามารถในการเดินในวัยต่อมา และอาจต้องใช้รถเข็น และอาจสังเกตอาการกระดูกสันหลังคด ซึ่งก็คือความโค้งของกระดูกสันหลัง แม้ว่าการหายใจของผู้ป่วยประเภทนี้จะได้รับผลกระทบ แต่ก็ไม่รุนแรงเท่าประเภท 1 และประเภท 2

SMA ประเภท 4 ซึ่งทราบกันว่าแสดงอาการเมื่อโตเต็มวัย พบน้อยกว่าประเภทอื่นๆ และการลุกลามของโรคจะช้ากว่า ผู้ป่วยประเภทที่ 4 ไม่ค่อยสูญเสียความสามารถในการเดิน กลืน และหายใจ ความโค้งของไขสันหลังสามารถเห็นได้ในโรคประเภทหนึ่งซึ่งจะเห็นความอ่อนแอที่แขนและขา ในผู้ป่วยที่อาจมีอาการสั่นและกระตุกร่วมด้วย มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณลำตัว อย่างไรก็ตามอาการนี้จะค่อยๆ แพร่กระจายไปทั่วร่างกาย

การวินิจฉัยโรค SMA เป็นอย่างไร?

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและเซลล์ประสาท จึงมักสังเกตได้เมื่อเกิดความอ่อนแอในระดับทวิภาคีและข้อจำกัดในการเคลื่อนไหว SMA เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ตัดสินใจที่จะมีลูกโดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ และยีนที่กลายพันธุ์จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังทารก หากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง สถานะพาหะอาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าโรคจะไม่เกิดขึ้นก็ตาม หลังจากที่ผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของทารกและปรึกษาแพทย์แล้ว จะทำการวัดเส้นประสาทและกล้ามเนื้อโดยใช้ EMG เมื่อตรวจพบสิ่งผิดปกติ จะมีการตรวจยีนที่น่าสงสัยด้วยการตรวจเลือด และวินิจฉัย SMA

โรค SMA ได้รับการรักษาอย่างไร?

ยังไม่มีการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับโรค SMA แต่การศึกษายังดำเนินต่อไปอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยสามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการใช้วิธีการรักษาต่างๆ เพื่อลดอาการของโรคโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับญาติของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA เกี่ยวกับการดูแลมีบทบาทสำคัญในการอำนวยความสะดวกในการดูแลที่บ้านและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วย SMA ประเภท 1 และประเภท 2 มักจะเสียชีวิตเนื่องจากการติดเชื้อในปอด การทำความสะอาดทางเดินหายใจของผู้ป่วยจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ในกรณีที่หายใจไม่สม่ำเสมอและไม่เพียงพอ

ยารักษาโรค SMA

Nusinersen ซึ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA ในเดือนธันวาคม 2559 ใช้ในการรักษาทารกและเด็ก ยานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า SMN จากยีน SMN2 และให้สารอาหารแก่เซลล์ ซึ่งจะช่วยชะลอการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์และลดอาการ Nusinersen ซึ่งได้รับการอนุมัติจากกระทรวงสาธารณสุขในประเทศของเราเมื่อเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2560 ได้ถูกนำไปใช้ในผู้ป่วยน้อยกว่า 200 รายทั่วโลกภายในไม่กี่ปี แม้ว่ายาจะได้รับการอนุมัติจาก FDA โดยไม่แยกความแตกต่างระหว่างประเภท SMA แต่ไม่มีการศึกษาเกี่ยวกับผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ เนื่องจากยังไม่ทราบผลและผลข้างเคียงของยาซึ่งมีราคาสูงมาก จึงถือว่าเหมาะสมที่จะใช้กับผู้ป่วย SMA ประเภทที่ 1 เท่านั้น จนกว่าจะมีการชี้แจงผลกระทบต่อผู้ป่วย SMA ที่เป็นผู้ใหญ่ เพื่อสุขภาพที่ดีและอายุยืนยาว อย่าลืมตรวจสุขภาพโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ