ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (FMF) คืออะไร?

Familial Mediterranean Feverเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ที่แสดงออกโดยมีอาการเจ็บปวดท้องและมีไข้เมื่อเป็นไข้ และอาจสับสนกับไส้ติ่งอักเสบเฉียบพลันได้

โรค FMF (ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว) คืออะไร?

ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนมักพบเห็นได้บ่อยโดยเฉพาะในประเทศที่มีพรมแดนติดกับทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เป็นเรื่องปกติในตุรกี แอฟริกาเหนือ อาร์เมเนีย อาหรับ และชาวยิว มักเรียกกันว่า Familial Mediterranean Fever (FMF)

โรค FMF มีลักษณะเฉพาะคือปวดท้อง ปวดและแสบร้อนในซี่โครง (เยื่อหุ้มปอดอักเสบ) และปวดข้อและบวม (ข้ออักเสบ) เนื่องจากการอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง ซึ่งกำเริบและอาจเกิดขึ้นอีก 3-4 วัน บางครั้งอาจมีรอยแดงที่ผิวหนังบริเวณหน้าขาในภาพด้วย โดยทั่วไปข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถหายไปได้เองภายใน 3-4 วัน แม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม การโจมตีซ้ำๆ ทำให้โปรตีนที่เรียกว่าอะไมลอยด์สะสมในร่างกายของเราเมื่อเวลาผ่านไป อะไมลอยด์มักสะสมในไตซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรังได้ ในระดับน้อยก็อาจสะสมในผนังหลอดเลือดและทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดอักเสบได้

การค้นพบทางคลินิกเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าไพริน มันถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะที่การมีอยู่ของยีนที่เป็นโรคสองยีนร่วมกันทำให้เกิดโรค แต่การมียีนของโรคไม่ทำให้เกิดโรค คนเหล่านี้เรียกว่า "ผู้ให้บริการ"

อาการของไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (FMF) คืออะไร?

Familial Mediterranean Fever (FMF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน อาการของ FMF อาจแสดงออกมาเป็นไข้ชัก ปวดท้องรุนแรง ปวดข้อ เจ็บหน้าอก และท้องร่วง อาการชักจากไข้จะเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและมักเกิดขึ้นเป็นเวลา 12 ถึง 72 ชั่วโมง ในขณะที่อาการปวดท้องจะมีลักษณะแหลมคม โดยเฉพาะบริเวณสะดือ อาการปวดข้อจะรู้สึกได้โดยเฉพาะในข้อต่อขนาดใหญ่ เช่น เข่าและข้อเท้า ในขณะที่อาการเจ็บหน้าอกอาจเกิดขึ้นที่ด้านซ้ายได้ อาการท้องเสียสามารถเห็นได้ในระหว่างการโจมตีและมักจะรู้สึกได้ในช่วงเวลาสั้นๆ

การวินิจฉัยโรคไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (FMF) เป็นอย่างไร

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางคลินิก ประวัติครอบครัว ผลการตรวจ และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การทดสอบเหล่านี้ ร่วมกับการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดขาวสูง การตกตะกอนที่เพิ่มขึ้น การเพิ่มขึ้นของ CRP และการเพิ่มขึ้นของไฟบริโนเจน ช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรค Familial Mediterranean Fever ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ป่วยนั้นมีจำกัด เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ระบุจนถึงปัจจุบันสามารถพบได้ในเชิงบวกในผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเท่านั้น 80% อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอาจมีประโยชน์ในกรณีที่ไม่ปกติ

สามารถรักษาโรคไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (FMF) ได้หรือไม่?

มีการพิจารณาว่าการรักษาด้วยโคลชิซีนสำหรับ Familial Mediterranean Fever ช่วยป้องกันการโจมตีและการพัฒนาของโรคอะไมลอยโดซิสในสัดส่วนที่มีนัยสำคัญของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม โรคอะไมลอยด์ซิสยังคงเป็นปัญหาร้ายแรงในผู้ป่วยที่ไม่ปฏิบัติตามการรักษาหรือเกิดความล่าช้าในการเริ่มใช้ยาโคลชิซิน การรักษาด้วยโคลชิซินควรเกิดขึ้นตลอดชีวิต เป็นที่ทราบกันดีว่าการรักษาด้วยโคลชิซินเป็นการรักษาที่ปลอดภัย เหมาะสม และมีความสำคัญสำหรับผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ขอแนะนำให้ใช้แม้ว่าผู้ป่วยจะตั้งครรภ์ก็ตาม โคลชิซินไม่ได้แสดงให้เห็นว่ามีผลเสียต่อทารก อย่างไรก็ตาม แนะนำให้ผู้ป่วยตั้งครรภ์ที่มีไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเข้ารับการเจาะน้ำคร่ำและตรวจสอบโครงสร้างทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์